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Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe (también conocida como glucogenosis tipo II)


La enfermedad de Pompe fue reconocida por primera vez en el año 1932, cuando el patólogo Holandés Johannes C. Pompe describió un bebé de siete meses de edad que murió repentinamente por aumento del tamaño del corazón.

Es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de una enzima denominada, alfa glucosidasa ácida, que  degrada un tipo de azúcar dentro del organismo. Lo anterior,  produce una acumulación de este en los diferentes tipos de musculo, incluyendo el cardiaco. Los dos subtipos más frecuentes de la enfermedad de Pompe son:  la forma infantil y la de inicio tardío. 

La Enfermedad de POMPE infantil: es la forma más grave y se caracteriza por aumento del tamaño del corazón, debilidad muscular, lengua más grande de lo normal, dificultad para deglutir o para succionar, poco tono muscular y aumento del tamaño del hígado. En la Enfermedad de Pompe infantil,  puede ocurrir la muerte antes del primer año de vida, por fallo en los músculos de la respiración. Se estima que la enfermedad se puede presentar en 1 caso por cada 30 mil a 140 mil personas. 

La Enfermedad de POMPE de inicio tardío (conocida como juvenil o del adulto): aparece después del primer año de vida, y se caracteriza por la afectación de la musculatura, que ocasiona debilidad progresiva, dificultad para la respiración (por afectación de los músculos encargados de esta tarea), y agrandamiento del hígado. En la forma de inicio tardío, las complicaciones respiratorias suelen tener graves repercusiones. Se puede presentar 1 caso por cada 40 mil personas. 

Dado el carácter progresivo y degenerativo de la enfermedad de Pompe, es fundamental realizar un diagnóstico precoz. Sin embargo, el diagnóstico, a menudo representa un reto por la rareza de la enfermedad y por la presentación variada de los signos y síntomas, que se pueden confundir con otros trastornos neurológicos y musculares.

La confirmación del diagnóstico de la enfermedad de Pompe requiere una determinación de la actividad de la enzima comprometida, habitualmente en sangre. 

¿Y el tratamiento?

El manejo óptimo de la enfermedad de Pompe requiere de un enfoque integral y Multidisciplinario para la evaluación y monitoreo del paciente.  Además de tratar los síntomas de la enfermedad, el médico puede referir a los Familiares del paciente a un especialista en trastornos genéticos. 

REFERENCIAS 

  1. Toscano, A., Montagnese, F., & Musumeci, O. (2013). Early is better? A new algorithm for early diagnosis in Late Onset Pompe Disease (LOPD). Acta Myologica, 32(2), 78–81.
  2. Winkel, L. P. F., Hagemans, M. L. C., Van Doorn, P. A., Loonen, M. C. B., Hop, W. J. C., Reuser, A. J. J., & Van Der Ploeg, A. T. (2005). The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. Journal of Neurology, Vol. 252, pp. 875–884. https://doi.org/ 10.1007/s00415-005-0922-9
  3. Capelle, C. I. Van, Meijden, J. C. Van Der, Hout, J. M. P. Van Den, Jaeken, J., Baethmann, M., Voit, T., & Kroos, M. A. (2016). Childhood Pompe

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  4. Guevara-campos, J., González-guevara, L., & Cauli, O. (2019). Skeletal alterations, developmental delay and new mutations in juvenile-onset Pompe disease. 29, 192–197. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.11.013
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