Enfermedad de Mucopolisacaridosis Tipo I
Las personas afectadas por esta enfermedad no producen suficiente cantidad de un enzima específica denominada, alfa-L-iduronidasa , o la que producen no funcionan correctamente. Esta enzima es la responsable de transformar las cadenas de azúcar en proteínas, requeridas para el procesamiento de moléculas que inciden en la formación de huesos, cartílagos, tendones, córneas, piel, el tejido conector y el líquido que lubrica las articulaciones . La falta de esta enzima obedece a un trastorno genético generado por una alteración del gen que tiene el código para su producción.
Con el transcurso del tiempo, hay una acumulación patológica de material no degradado en las células, la sangre y los tejidos conectores, lo que produce daños celulares permanentes, que afectan el aspecto y las capacidades físicas de los órganos y en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.1
En general, los factores que pueden aumentar las posibilidades de padecer o transmitir una enfermedad genética son: antecedentes familiares de una enfermedad genética, padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común o padres que no muestran síntomas, pero son portadores del gen de la enfermedad. 2
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.
Esta afección pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS). MPS I es el tipo más común a nivel mundial.
Existen varios tipos de MPS, incluyendo:
- MPS II (síndrome de Hunter)
- MPS III (síndrome de Sanfilippo)
- MPS IV (síndrome de Morquio)
La MPS I es hereditaria, lo cual significa que sus padres tienen que transmitirle la enfermedad a usted. Si ambos padres portan una copia inactiva del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Signos y Síntomas
Los síntomas que hacen pensar en MPS :
Osteoarticulares: disminución del movimiento articular, alteración en la conformación de los huesos en diferentes partes como costillas y vértebras, posicionamiento de la mano en forma de garra , síndrome túnel del carpo a temprana edad y talla baja.
Cardio-pulmonares: soplos cardiacos, problemas en las válvulas del corazón y apnea del sueño.
Abdominales: crecimiento de las vísceras intraabdominales, hernia inguinal y umbilical.
Neurológicas: problemas con el neurodesarrollo y pérdida de la audición.
Visuales: opacidad de la córnea y disminución de la visión.
Faciales y cambios en la piel: fascies toscas, exceso de vello corporal y piel gruesa.
El diagnóstico temprano es difícil ya que los primeros signos clínicos no son específicos, pero es crucial para iniciar un tratamiento a tiempo.En niños o adolescentes el diagnóstico se realiza a través de exámenes clínicos y análisis de orina, ya que el exceso de los mucopolisacáridos se hace evidente por este medio. Los análisis enzimáticos realizados en sangre o en una variedad de células o fluidos corporales, permiten identificar estas deficiencias. 3
REFERENCIAS
- February 16, 2010. Mucopolisacaridosis. www.ninds.nih.gov https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_mucopolisacaridosis.htm
- Beck M, et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
- Paulina Mabe S. Abril de 2004. LAS MUCOPOLISACARIDOSIS. https://scielo.conicyt.cl https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004000100001