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Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher 

 

  • Los órganos más afectados con esta enfermedad rara son el bazo, el hígado y la médula ósea.
  • Síntomas como la anemia, fatiga, distención abdominal y alteraciones en el sistema nervioso central (síntoma menos común), ayudan a un diagnóstico específico. 1  

El médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, realizó su tesis doctoral en la Universidad de París, y en la memoria final de su tesis presentada en el año 1882, describió lo que él creía un tumor del bazo, en una paciente de 32 años, con un aumento significativo del tamaño del bazo y del hígado. Posteriormente, ante nuevas apariciones de casos de personas con similares características clínicas, en 1905 se designó al cuadro clínico con el nombre de enfermedad de Gaucher en honor a su descubridor. 2

Esta enfermedad rara  es un trastorno genético hereditario, provocado por la deficiencia de una enzima, que ayuda a las células del cuerpo a procesar un tipo de grasa. Al estar deficiente esta enzima, las células no cuenta con la capacidad normal de degradación de dicha grasa, provocando que ésta se acumule al interior de ellas. 3 Es una enfermedad rara, y es la más común del grupo de enfermedades llamadas Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).

Se calcula que la Enfermedad de Gaucher afecta en el mundo entre 1 de cada 40.000 a  1 de cada 60.000 nacidos. Sin embargo , debido a la rareza y complejidad de la enfermedad de Gaucher y a la falta de información sobre ésta,  el diagnóstico se puede retrasar por años e incluso décadas, Este retraso en el diagnóstico se produce, por desconocimiento o confusión en relación a los síntomas, dificultad para realizar pruebas diagnósticas específicas  y la falta de información, alrededor de las  enfermedades huérfanas o poco frecuentes.  4

¿Qué significa vivir con esta enfermedad?

Laura Rodríguez Gamboa, del equipo jurídico de esta organización (ACOPEL COLOMBIA), es una paciente comprometida con el diagnóstico temprano. Antes de ser notificada sobre su diagnóstico de   Enfermedad de  Gaucher, le habían dicho a su mamá que ella podía tener cáncer, hepatitis o leucemia, lo que fue una noticia dolorosa para su familia en ese momento. Llegaron a hablar de muy poca probabilidad de supervivencia.

Desde el año 2.000 recibe atención especializada. Es madre de dos hijos de 11 y 6 años. Tuvo embarazos normales y la enfermedad se ha hecho evidente, especialmente en el compromiso  óseo. “Es muy importante contar con un diagnóstico temprano y con profesionales de la salud especializados. Mantener controles médicos resulta fundamental”, señala Laura.

“Considero clave que más personas conozcan sobre  enfermedad de Gaucher. En mi familia no hay más casos y yo me siento satisfecha de apoyar a los pacientes a encontrar una solución, que como en mi caso, cambió favorablemente mi  calidad de vida”. 

Signos o síntomas de la Enfermedad de Gaucher: 5

  • Debilidad o fatiga general
  • Retraso del crecimiento
  • Retraso de la maduración sexual
  • Palidez, hematomas, sangrado espontáneo
  • Agrandamiento del bazo y del hígado
  • Dolor y distensión abdominal
  • Osteoporosis, dolor óseo agudo, fracturas patológicas, deformidades esqueléticas
  • Y en algunos casos donde se presentan alteraciones del sistema nervioso central, siendo poco común, se manifiestan movimientos rápidos de ojos, cabeza y otras partes del cuerpo, estrabismo, dificultad en la coordinación de los movimientos, rigidez en los músculos de la mandíbula, epilepsia y deterioro  intelectual 
  • Anemia
REFERENCIAS
  1. Marcucci G, Zimran A, Bembi B et al. Gaucher disease and bone manifestations. Calcif Tissue Int. 2014 Dec; 95(6):477-94.
  2. https://www.acopel.org.co/laweb/patologias/47-enfermedades-de-dep%C3%B3sito-lisosomal/99-esfingolipidosis. 
  3. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher disease. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. OMMBID: The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw- Hill; 2013: Available at: http://ommbid.mhmedical.com/content. aspx?bookid=474&Section id=45374148. Accessed May 2, 2014.
  4. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol. 2007;82(8):697-701.
  5. A. Baldellou. Guía clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Gaucher en la infancia. Acta Pediatr Esp. 2006; 64: 117-122
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