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Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Fabry

 

  • Se estima que ocurre 1 caso de la enfermedad entre cada 8 mil a 117 mil habitantes 1.
  • La variedad de las manifestaciones clínicas (signos y síntomas) que presentan los pacientes con enfermedad le ha hecho ganar el nombre de la gran ”imitadora”2 .
  • Manifestaciones: Ardor en extremidades, lesiones en la piel, alteraciones en la sudoración, lesiones corneales, arritmias, dolor abdominal, falla crónica en los riñones y eventos cerebrovasculares.

La enfermedad de Fabry, también conocida como enfermedad de Anderson-Fabry, es una enfermedad genética y rara. El defecto surge de una deficiencia o ausencia de una enzima, produciendo la acumulación de una sustancia en varios tejidos del cuerpo humano.  Lo anterior, causa una gran variedad de manifestaciones clínicas según el órgano que se encuentra comprometido. Las manifestaciones de la enfermedad no son específicas y el diagnóstico, usualmente no es considerado por los médicos, debido a su variedad de presentación. 

La forma clásica de la enfermedad de Fabry, se presenta con predominio en los hombres en edades tempranas, con los siguientes síntomas: dolor tipo ardor en las extremidades, lesiones en la piel  en las zonas genital, periumbilical y cadera, dolor abdominal con alteraciones en las deposiciones, opacidades en los ojos, alteración en el funcionamiento de los riñones e intolerancia al calor o ejercicio, entre otros síntomas. En la adultez, se presenta compromiso cardiaco y cerebral, lo cual corresponde a la mayoría de las muertes por esta enfermedad. 

Existen otras formas de presentación clínica como la forma  atípica o de inicio tardío en el sexo masculino. La presentación en el sexo femenino generalmente es aún más variada; esta se caracteriza por presentar menor severidad y un deterioro más lento 3.

La evaluación inicial consiste en un examen médico completo, asociado a historia familiar de manifestaciones clínicas  en cerebro, corazón, piel y riñón,  sin una explicación clara, junto a un patrón hereditario característico. Los exámenes de evaluación usualmente incluyen: el análisis de la función renal, evaluación cardiaca, exámenes de sangre e imágenes diagnósticas. Posteriormente se realizan pruebas de tamizaje y de función de la enzima comprometida para corroborar el defecto 4,5.

Una vez diagnosticados, los pacientes deben recibir tratamiento interdisciplinario temprano, acompañado de terapia especializada 6. Asimismo, se sugiere por medio de consejería genética realizar estudios para evaluar a los familiares. 

REFERENCIAS
  1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281:249.
  2. Lidove O, Kaminsky P, Hachulla E, et al. Fabry disease 'The New Great Imposter': results of the French Observatoire in Internal Medicine Departments (FIMeD). Clin Genet 2012; 81:571.
  3. Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest 2004; 34:236.
  4. Schiffmann R, Fuller M, Clarke LA, Aerts JM. Is it Fabry disease? Genet Med 2016; 18:1181.
  5. Gal A, Hughes DA, Winchester B. Toward a consensus in the laboratory diagnostics of Fabry disease - recommendations of a European expert group. J Inherit Metab Dis 2011; 34:509.
  6. Schiffmann R, Kopp JB, Austin HA 3rd, et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. JAMA 2001; 285:2743.
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