Las enfermedades raras… ¿cuán raras son?

Las enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes son patologías de baja prevalencia, poco comunes que afecta a un porcentaje reducido de la población. El 80% son de origen genético. Se estima que afecta entre 6-8% de la población mundial. Hay alrededor de 8.000 enfermedades raras, que son crónicas, degenerativas y potencialmente letales. En nuestra región no hay datos oficiales, pero se estima que deben haber alrededor de 30 millones de personas con algún tipo de enfermedad Rara en Latinoamérica.  

 manuela andrade

Dr. Manuel Andrade
Medical Manager Sanofi Genzyme

Estas enfermedades se caracterizan, generalmente, por tener una gran variedad de síntomas y de ser muy heterogéneos entre sí. Si traducimos su impacto en cifras podemos afirmar que el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Hasta el 20 % de esta población padece de dolor crónico.
  • 50 % tiene algún tipo déficit motor, sensorial o cognitivo, lo cual origina discapacidad en su autonomía en 1 de cada 3 casos. Y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
  • Lamentablemente además de lo anterior, estos pacientes y sus familiares pasan por un verdadero vía crucis para lograr un diagnóstico correcto. Ellos visitan múltiples especialistas y se someten a un sinnúmero de exámenes antes de encontrar un diagnóstico correcto. Y por si fuera poco cuando lo logran deben afrontar dificultades en el acceso a sus tratamientos.
  • Las soluciones son complejas y exigen cambios radicales en varios frentes. Entre las acciones para lograrlo es necesario la visibilidad y promoción del conocimiento general sobre las enfermedades raras; el apoyo a la Investigación, la consecución de un acceso rápido y equitativo al diagnóstico y al tratamiento.
 

Enfermedades de depósito lisosomal

Dentro de las enfermedades raras existe un subgrupo muy importante: las enfermedades de depósito lisosomal. Estas se deben a una deficiencia hereditaria de una de las más de 60 enzimas lisosomales y esto ocasiona que se acumule el sustrato no degradado en distintos órganos y tejidos. Se trata de enfermedades progresivas y multisistémicas. Las manifestaciones clínicas son diversas; la presentación puede darse en la infancia o en la edad adulta.

Algunas de las principales enfermedades de depósito lisosomal más prevalente y con opción de tratamiento en Centroamérica y Caribe son:

Enfermedad de Gaucher:

Se debe a la falta de una enzima llamada glucocerebrosidasa  lo cual ocasiona se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. La sintomatología depende del tipo de presentación de la enfermedad, pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones.

Enfermedad de Fabry:

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara multisistémica, progresiva y ligada al cromosoma X, que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Es debida a la deficiencia parcial o completa de la actividad de la enzima α-GAL , lo cual provoca la acumulación de un tipo de grasa azucaradas en diversas células del organismo, incluidas las células endoteliales capilares, las renales, las cardíacas y las neuronas, y causan un daño multisistémico progresivo. Sus signos y síntomas más frecuentes pueden incluir: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, manifestaciones de los riñones, manifestaciones del sistema nervioso, manifestaciones psicosociales. 

Enfermedad de Pompe:

Es un trastorno neuromuscular progresivo que afecta a niños y a adultos. Es secundaria a la deficiencia de una enzima denominada alfa glucosidasa ácida, la cual es responsable de la degradación del glucógeno en glucosa. El resultado es una acumulación de glucógeno, principalmente en las células musculares, que conduce a una pérdida progresiva de la función muscular. La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido, y en la edad adulta tiene una progresión más lenta. Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebé flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza. Los síntomas en el adulto pueden parecerse a los de varias distrofias musculares.  También pueden manifestarse apnea en el sueño, dolores de cabeza matutinos y somnolencia matutina. Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax. 

Mucopolisacaridosis Tipo 1:

Se trata de un trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática llamada  alfa-L-iduronidasa encargada del catabolismo de los glucosaminoglucanos (GAGs) , las cuales son componentes importantes en el tejido conectivo, tejido óseo, epitelial y medio intercelular. Los pacientes con esta enfermedad pueden experimentar distinto grados de severidad y amplia gama de síntomas. Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por retraso en el desarrollo motor e intelectual y deformaciones del esqueleto. El cuadro clínico incluye también: rasgos faciales toscos , opacidad corneal, visceromegalias,  afectación cardiaca, Talla baja, y hernias .

 

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